Девочка с редким расстройством стареет в “обратном направлении”

Учительница первой заметила, что с Хлоей что-то не так. Девочка начала плохо ходить и бегать, не могла открыть рюкзак и жаловалась на головные боли.

Девочка с редким расстройством стареет в "обратном направлении"

6-летняя Хлоя Гарсия из Нэшвилла страдает от редкого генетического заболевания, которое называется метахроматическая лейкодистрофия (MLD). Из-за этого заболевания она стареет наоборот, как герой фильма «Удивительная история Бенджамина Баттона». Она ходит с помощью ходунков и носит очки. Об этом случае написало издание Daily Star.

Метахроматическая лейкодистрофия — это редкое заболевание, которое вызывает дефицит фермента ARSA. Это поражает мозг и нервную систему, что приводит к ухудшению координации, речи, зрения и проблемам с питанием. Врачи называют это «старением наоборот».

Пока нет лечения от MLD, а терапия может стоить более 4 миллионов долларов. Отец Хлои, Дэвид Гарсия, говорит, что каждый день он наблюдает, как страдает его дочь, и он должен найти способ остановить эту болезнь.

Дэвид вспоминает, что учительница первой заметила симптомы. Хлоя начала плохо ходить и бегать, не могла открыть рюкзак и жаловалась на головные боли. В больнице ей диагностировали MLD.

Томас Кассини, генетик из Университета Вандербилта, сочувствует семье. «Мне искренне жаль всех, кто проходит через такое», — говорит он.

По оценкам, с этим заболеванием рождается от 1 до 40 тысяч детей.

Science XXI