Учёные выявили новое генетическое заболевание, которое может затронуть сотни тысяч людей во всем мире. Это расстройство вызывает серьёзные нарушения развития у детей и взрослых.
Исследователи проанализировали ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США, обнаружив мутации в гене, связанном с этим заболеванием. Они предполагают, что по мере увеличения объёмов тестирования будет выявлено гораздо больше случаев.
Основные симптомы заболевания включают:
- Значительные задержки в развитии.
- Неспособность говорить у многих пациентов.
- Необходимость в питании через трубку.
- Склонность к припадкам.
- Характерные черты лица: большие чашевидные уши, полные щёки, рот с опущенными уголками.
Никола Уиффин, доцент Оксфордского университета, отметила необычность обнаружения такого распространённого заболевания. По её словам, это явление встречается достаточно часто, что вызывает вопросы о причинах, по которым оно не было замечено ранее.
Открытие нового генетического заболевания подчёркивает важность дальнейших исследований в области генетики. Хотя генетические заболевания часто считаются редкими, они ежегодно поражают миллионы людей во всем мире[2]. Это открытие может способствовать улучшению диагностики и разработке новых методов лечения для пациентов с подобными нарушениями.
Источник: mk.ru
