В России разработан новый метод диагностики генетических заболеваний, позволяющий выявлять мельчайшие изменения в структуре ДНК человека. Данную технологию создали ученые Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН.
Новый метод основан на особой подготовке образцов ДНК, сохраняющей информацию о расположении генома в ядре клетки. Затем проводится глубокий анализ ДНК с помощью современного секвенирования, что позволяет обнаружить даже небольшие изменения в расположении участков генома.
Технология применима для анализа различных биологических материалов, включая кровь, опухолевые ткани и биоптаты эмбрионов при ЭКО. Она помогает выявить носительство хромосомных перестроек у эмбрионов, повышая шансы рождения здорового ребенка у пар с генетическими проблемами.
По словам разработчиков, новый метод демонстрирует высокую чувствительность при меньшей стоимости по сравнению с аналогами. Особенно важно, что его адаптация для исследования эмбрионов выполнена впервые в мире.
В настоящее время ученые работают над усовершенствованием технологии и созданием роботизированной станции для анализа эмбрионов. Это позволит сделать метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование. Также ведется поиск индустриальных партнеров для внедрения разработки в практику.
Новая технология открывает широкие перспективы в области медико-генетической диагностики и может значительно улучшить выявление генетических заболеваний на ранних стадиях.
Источник: ria.ru
