В рамках международного сотрудничества российские медики оказывают помощь казахстанским коллегам в выявлении редких заболеваний у детей, сообщают «Известия«.
Российский стартап Rosmed совместно с Научным центром педиатрии и детской хирургии Алматы запустил в Казахстане электронную базу данных для селективного скрининга детей с гипофосфатазией и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Гипофосфатазия — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костей и системными осложнениями. Болезнь Вольмана проявляется у младенцев и связана с нарушением метаболизма липидов. Раннее выявление этих патологий критически важно для своевременного начала лечения и спасения жизней детей.
За первые четыре месяца работы программы в базу было внесено 203 ребенка. У 24 из них обнаружили отклонения от нормы, что потребовало дополнительных генетических исследований. Это позволило установить точные диагнозы и назначить инновационную терапию, которая ранее была недоступна в Казахстане из-за отсутствия необходимого лабораторного оборудования и зарегистрированных препаратов.
По словам генерального директора One Health Дениса Вурдова, диагностический поиск продолжается ежедневно, и количество выявленных случаев будет расти. В перспективе проект планируется расширить для выявления других редких заболеваний у детей.
