Специалисты Университета медицинских наук «Сидарс-Синай» совместно с коллегами из Университета Джонса Хопкинса выявили генетические изменения, способные объяснить спонтанную утечку спинномозговой жидкости у ряда пациентов. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet Neurology.
Головной и спинной мозг защищены спинномозговой жидкостью — ликвором. При разрыве оболочки, окружающей спинной мозг, ликвор вытекает, что вызывает сильные головные боли, усиливающиеся в вертикальном положении, нередко сопровождаемые тошнотой и ригидностью мышц затылка. Стандартное лечение направлено на устранение уже возникшей утечки: пациентам ставят эпидуральные кровяные пломбы, а в сложных случаях проводят хирургическое восстановление оболочки.
Подобные нарушения могут быть связаны с наследственными заболеваниями соединительной ткани, однако у части пациентов таких диагнозов нет и причину повреждения оболочки установить не удаётся. Чтобы изучить возможную генетическую природу патологии, учёные проанализировали данные полноэкзомного секвенирования 42 пациентов со спонтанной утечкой ликвора и сопоставили их с показателями 3800 человек без этого заболевания. Выявленные генетические варианты дополнительно протестировали на клетках человека и лабораторных мышах.
Выяснилось, что примерно у 20% пациентов присутствуют изменения в гене FBN2, причём у людей со спинальной ликвореей такая мутация встречалась значительно чаще, чем в контрольной группе. Эти изменения нарушают прикрепление клеток к соединительной ткани вокруг спинного мозга, из-за чего защитная оболочка теряет прочность. У лабораторных мышей с аналогичными мутациями разрывы оболочки и вытекание ликвора фиксировались чаще.
По заключению авторов, понимание роли гена FBN2 открывает возможность определить клеточные механизмы, которые станут мишенью для профилактики и лечения спонтанных утечек спинномозговой жидкости.
