Ученые Стэнфордского университета поставили рекорд по времени секвенирования генома человека

Исследователи из Стэнфордского университета установили мировой рекорд Гиннесса за самый быстрый метод секвенирования ДНК. Метод был использован при секвенировании генома человека всего за 5 часов и 2 минуты.

Новый метод сверхбыстрого секвенирования генома, разработанный исследователями из Медицинской школы Стэнфордского университета и их коллегами, использовался для диагностики редких генетических заболеваний в среднем за восемь часов, что почти неслыханно для стандартной клинической помощи.

„Несколько недель – это то, что большинство врачей называет „быстро”, если речь идет о секвенировании генома пациента и представлении результатов”, – сказал порталу technology.org Euan Ashley, профессор медицины, генетики и биомедицинских наук в Стэнфорде Юан Эшли.

Секвенирование генома позволяет ученым увидеть полный состав ДНК пациента, который включает информацию обо всем, от цвета глаз до наследственных заболеваний. Секвенирование генома имеет решающее значение для диагностики пациентов с генетическими заболеваниями. Как только врачи узнают о конкретной дефектной генетической мутации, они могут соответствующим образом скорректировать лечение.

Чем раньше врачи узнают о причине заболевания, тем раньше они смогут начать лечение, поэтому так важна скорость секвенирования. Исследовательская группа из Стэнфорда завершила одно секвенирование за абсолютно рекордное время — чуть более семи часов.

Быстрая диагностика также означает, что пациенты будут проводить меньше времени в отделениях интенсивной терапии, им потребуется меньше анализов, они быстрее выздоровеют и будут меньше тратить на медицинскую помощь. Быстрое секвенирование так же точно, как и традиционное. Он предоставляет ту же самую важную информацию, необходимую для лечения пациента.

Менее чем за шесть месяцев команда записала и секвенировала геномы 12 пациентов, пятерым из которых был поставлен генетический диагноз на основе информации о секвенировании примерно в то время, которое необходимо для работы в офисе в течение всего рабочего дня. В одном случае секвенирование генома пациента заняло 5 часов 2 минуты, что было занесено в Книгу рекордов Гиннеса как самый быстрый метод секвенирования ДНК. Рекорд был сертифицирован группой «Genome in a Bottle» Национального института науки и технологий и занесен в Книгу рекордов Гиннеса.

Science XXI