Ученые сделали важное открытие в изучении механизма развития синдрома Ретта, одной из распространенных форм умственной отсталости. Американские исследователи обнаружили, что мутация в гене MeCP2 запускает целую цепочку нарушений в работе множества участков ДНК, сообщает ТАСС.
Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора провели эксперимент на мышах-самцах, используя специальную генетическую конструкцию, которая реагировала на введение препарата тамоксифен. Это позволило им контролируемо удалять ген MeCP2 из клеток мозга взрослых животных и наблюдать за последующими изменениями.
В ходе наблюдений ученые зафиксировали, что через неделю после удаления гена произошли изменения в работе 68 участков ДНК. Со временем количество затронутых участков возросло до 1300. Эти изменения были связаны с небольшими нарушениями в структуре белковой оболочки генома, что подтверждает важность гена MeCP2 в поддержании ее стабильности.
Особенно важным открытием стало обнаружение временного промежутка между появлением генетических нарушений и возникновением физиологических симптомов у мышей. Этот период составил примерно 6-8 недель, что может иметь существенное значение при разработке методов генной терапии.
Синдром Ретта преимущественно встречается у женщин и проявляется в результате мутаций в гене MeCP2, расположенном в Х-хромосоме. Первые симптомы обычно проявляются в течение первых полутора лет жизни ребенка, когда начинается потеря приобретенных речевых и двигательных навыков, а также могут возникать судорожные припадки. На данный момент эффективные методы лечения этого заболевания отсутствуют.
