Большинство малышей, которые появляются на свет с редким заболеванием генетики — синдромом Лея, уходят из жизни до 3 лет. В настоящее время нет официально разрешенных лекарств, способных остановить разрушение нервной системы при этом недуге. Но ученые нашли возможное спасение в неожиданном препарате. Им оказалось вещество силденафил, которое обычно используют для лечения проблем с мужским здоровьем и знают под названием таблеток Виагра.
Это соединение помогло исправить некоторые нарушения в клетках с генетической поломкой, которая вызывает данный синдром. Также оно немного продлило жизнь грызунам и свиньям с похожими мутациями. Об этих результатах специалисты написали в свежем выпуске научного журнала.
Кроме того, силденафил облегчил состояние нескольких людей с этой болезнью, среди которых были как грудные дети, так и взрослые. Пока это только предварительные данные. Сейчас команда исследователей готовится к более крупным проверкам на пациентах, которые должны начаться в конце этого года.
Синдром Лея встречается примерно у 1 из 40000 новорожденных детей. Эта болезнь ломает работу митохондрий — особых частей клетки, которые дают ей энергию. У многих таких малышей быстро начинаются трудности с дыханием и приемом пищи, хотя иногда первые признаки появляются только в подростковом возрасте или еще позже.
Часто этот синдром возникает из-за ошибки в особом гене, отвечающем за дыхание клеток. Более 10 лет назад исследователь Алессандро Приджионе и его помощники заметили одну особенность. У нервных клеток людей с такой мутацией была слишком большая разница электрических зарядов на оболочках митохондрий.
Ученые проверили почти 6000 уже известных лекарств на клетках больных пациентов. Оказалось, что определенная группа препаратов очень хорошо возвращает этот заряд в норму. Среди них особенно выделился силденафил. Он давно известен как средство для лечения проблем с потенцией, а также разрешен для лечения детей с высоким давлением в легочной артерии.
Когда препарат добавили в выращенные в лаборатории клетки больных, он включил нужные гены для развития нервной системы и уменьшил молекулярные нарушения. Лекарство также помогло исправить отклонения в искусственно созданных мини-моделях мозга. Например, оно частично восстановило правильное соотношение разных видов нервных клеток.
Силденафил немного увеличил срок жизни мышей с другой мутацией этого синдрома. В отдельном опыте на свиньях с тяжелой формой болезни, которая обычно убивает за несколько недель, тоже были успехи. Из 7 животных, получавших лечение, 2 прожили больше 2 месяцев, а состояние 1 свиньи оставалось стабильным целых 6 месяцев.
Ученые также рассказали о 6 пациентах с синдромом Лея в возрасте от 9 месяцев до 38 лет. Они тоже начали принимать этот препарат. Одному 16-летнему подростку становилось все хуже, и его уже готовили к переводу на поддерживающий уход. Но родители и врачи решили попробовать новое средство. Он пьет его уже больше 7 лет. Хоть юноша и не может ходить сам, его общее состояние заметно улучшилось по медицинским оценкам.
Остальные 5 больных принимали лекарство от 1,5 до 7 лет. 1 человеку пришлось отменить препарат из-за сыпи на коже. У 4 пациентов врачи заметили улучшения в движениях, а у 2 человек немного улучшились умственные способности, в том числе понимание речи.
Один из экспертов отмечает, что синдром Лея может протекать волнами, с резкими ухудшениями. Поэтому трудно понять, где помогло лекарство, а где болезнь просто пошла на спад сама. Он считает, что другие новые способы лечения могут оказаться более надежными.
Врачи строго предупреждают, что людям с этим синдромом нельзя начинать пить препарат самостоятельно. Все полученные результаты нужно сначала тщательно проверить на большом количестве пациентов.
