Врачи впервые применили генную терапию для борьбы с редкой болезнью

Врачи впервые применили генную терапию для борьбы с редкой болезнью

Исследователи из Госпиталя для больных детей в Торонто (SickKids) успешно применили генную терапию для лечения мальчика с ультраредким заболеванием, о чём сообщается в журнале Nature Medicine.

У ребёнка диагностировали спастическую параплегию типа 50 (SPG50) — редкое прогрессирующее нейродегенеративное расстройство. Это заболевание вызывает задержки развития, проблемы с речью, судороги и постепенный паралич всех конечностей. В мире известно менее 80 случаев этой болезни.

Менее чем через три года после постановки диагноза мальчику провели первую в истории генную терапию, направленную на устранение дефекта в обеих копиях гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введён вектор с нормальной копией гена, чтобы доставить ДНК в нервные клетки.

В течение 12 месяцев после лечения у ребёнка не наблюдалось серьёзных побочных эффектов, и заболевание не прогрессировало. Более того, мальчик продемонстрировал улучшения: он смог опираться пятками на землю, а некоторые аспекты развития его нервной системы стали нормальными.

Это исследование показывает, что можно быстро разрабатывать персонализированную генную терапию для пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Это открывает перспективы для лечения других подобных расстройств в будущем.

Источник: lenta.ru

Science XXI