Специалисты Института биологии гена РАН вместе с исследователями из Польши обнаружили сочетания вариантов генов, связанных с риском кардиометаболических заболеваний. Некоторые из них связаны с меньшей вероятностью развития диабета и гипертонии, сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки России.
К кардиометаболическим заболеваниям относятся гипертония, диабет 2-го типа, метаболический синдром и атеросклероз. Эти нарушения взаимосвязаны и могут следовать одно за другим. В числе общих механизмов их развития ученые называют генетическую предрасположенность, которую определяют не отдельные варианты генов, а их сочетания.
Исследователи изучили ДНК 1 173 человек — русских из Центральной России и поляков. Половина участников страдала кардиометаболическими заболеваниями. С помощью статистического метода ученые оценили связь вариантов генов разобщающих белков UCP1–3, гена FTO и их комбинаций с риском болезни с учетом возраста, пола и антропометрических показателей.
Отдельно сотрудники ИБГ РАН совместно с учеными Сеченовского Университета установили новые комбинации генов разобщающих белков, связанные со сниженной вероятностью заболеваний. Среди них — сочетание определенных вариантов UCP2. Также выявлены комбинации вариантов UCP2 и UCP3, связанные с повышенным риском.
В ИБГ РАН отметили, что влияние варианта гена FTO зависит от имеющихся у человека вариантов генов семейства UCP. Исследователи впервые описали несколько комбинаций UCP и FTO, связанных как с повышенным, так и с пониженным риском кардиометаболических заболеваний. По их словам, наследственная предрасположенность при многофакторных болезнях складывается из совокупного влияния многих генов, вклад каждого из которых невелик.
Ученые рассматривают полученные результаты как возможную основу будущих подходов персонализированной медицины. Знание генотипа пациента в перспективе позволит врачу количественно оценивать предрасположенность и подбирать адресные меры, включая изменение образа жизни или наблюдение у профильных специалистов. Авторы также считают, что модели, построенные на данных русской и польской популяций, могут применяться в российской медицине.