Китайские ученые обнаружили новую генную мутацию, связанную с болезнью Альцгеймера, что может способствовать разработке новых лекарств для ее лечения. Это открытие ставит нас на шаг ближе к пониманию механизмов заболевания и предоставляет новые возможности для разработки эффективных методов борьбы с ней.
Ученые из больницы Сюаньву Столичного медицинского университета в Пекине провели исследование, в ходе которого выявили мутацию в гене ZDHHC21, которая может вызывать болезнь Альцгеймера. Это открытие является значимым, так как до этого были идентифицированы только мутации в трех генах, ответственных за неконтролируемое накопление белка бета-амилоида, характерного для данного заболевания. Однако эти генетические дефекты объясняют лишь 10-20% случаев болезни Альцгеймера, что указывает на наличие других генов и механизмов, вызывающих заболевание.
Китайские ученые создали сеть семейных болезней Альцгеймера, в рамках которой были изучены генетические особенности 1330 пациентов с болезнью Альцгеймера или легкими когнитивными нарушениями из 404 генетических родословных. Исследование показало, что 83% изученных родословных не имели известных мутаций в трех ранее идентифицированных генах, что указывает на возможное вовлечение других генов и механизмов в развитие заболевания.
Одним из ключевых результатов исследования стало то, что мутация в гене ZDHHC21 была обнаружена у членов семьи пациента с болезнью Альцгеймера, но не была обнаружена у здоровых членов семьи. Используя технологию редактирования генома, исследователи создали мутацию в гене у мышей и обнаружили, что она вызывает нарушение способности к обучению и ухудшение памяти.
Кроме того, ученые обнаружили, что мутация в гене ZDHHC21 усиливает процесс, известный как пальмитоилирование, который может влиять на функцию мозга и нервной системы. Это приводит к увеличению накопления белка бета-амилоида и развитию болезни Альцгеймера.
Это открытие открывает новые перспективы для разработки лекарственной терапии болезни Альцгеймера, основанной на воздействии на процесс пальмитоилирования.
Исследование китайских ученых дает надежду на появление новых методов диагностики и лечения болезни Альцгеймера, открывая возможности для разработки инновационных лекарственных препаратов, способных остановить прогрессирование этого нейродегенеративного заболевания.
Источник: csn-tv.ru
