Ученые Бирмингемского университета совместно с международной командой открыли новое наследственное заболевание, получившее название DIAL-синдром. Этот синдром, как выяснилось, нарушает способность организма эффективно восстанавливать поврежденную ДНК, что значительно увеличивает риск развития рака крови у пациентов. Особенность этого открытия в том, что для людей с DIAL-синдромом традиционные методы лечения онкологических заболеваний, такие как химиотерапия и облучение, могут оказаться опаснее самой болезни.
Как сообщает издание Innovanews.ru, исследователи установили, что причиной синдрома является мутация в гене DIAPH1. Этот ген отвечает за производство белка, который играет ключевую роль в процессе «починки» разрывов в цепочке ДНК. Нарушение этого механизма приводит к накоплению ошибок в генетическом коде, что может вызвать гибель клеток или их трансформацию в раковые.
Профессор Грант Стюарт, возглавлявший исследование, отметил, что дети с подобными генетическими синдромами часто страдают от пороков развития и имеют высокий риск развития онкологических заболеваний. Самое критическое, по его словам, заключается в том, что их организм не переносит стандартное лечение, которое должно спасти им жизнь. Если диагноз не будет поставлен своевременно, терапия может убить пациента быстрее, чем само заболевание.
Открытие DIAL-синдрома предоставляет три важных преимущества. Во-первых, оно позволяет проводить раннюю диагностику заболевания, еще до появления рака или до начала потенциально опасного лечения. Во-вторых, оно дает возможность подобрать персонализированную и более щадящую терапию для пациентов с подтвержденным синдромом. В-третьих, изучение мутаций гена DIAPH1 поможет лучше понять механизмы развития других заболеваний, связанных с нарушением репарации ДНК.
