Российские ученые изучили геномы более 43 тыс. участников Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» и обнаружили у 559 человек патогенные или потенциально патогенные мутации, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ, передает ТАСС.
Проект «100 000 + Я» был запущен в 2022 году компанией «Роснефть» для анализа и систематизации геномов жителей России. Исследователи рассчитывают, что расшифровка 100 тыс. геномов позволит изучить геномный ландшафт страны, а также выявить как распространенные, так и ранее неизвестные варианты генов и мутации, связанные с заболеваниями.
Специалисты НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» полностью расшифровали геномы 43,1 тыс. участников проекта из разных регионов России. Патогенные изменения, связанные с болезнями сердца и сосудов, были выявлены у 559 добровольцев, что составляет 1,3% от изученной группы. Примерно половина из них оказалась носителями разных мутаций, связанных с кардиомиопатиями.
Еще у 194 человек нашли варианты генов, связанные с семейной гиперхолестеринемией — наследственным повышением уровня холестерина. У 97 участников обнаружили мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей из-за нарушений сердечного ритма. Также ученые выявили 23 варианта ДНК, связанные с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани.
Директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ Мария Попцова подчеркнула, что наличие генетической информации само по себе не означает обязательного развития заболевания. Однако при появлении первых симптомов такие данные могут помочь раньше понять происходящие изменения и обратить внимание на риски до появления выраженных проявлений.