Учёные обнаружили связь между мутацией, нарушающей обработку РНК, и обменом веществ, зависимым от витамина B12. Исследование проводили на микроскопических круглых червях, у которых изменение гена вызвало замедленный рост и нарушения развития. Добавление витамина помогло восстановить важные метаболические процессы и исправить выявленные дефекты.
Открытие связано с синдромом Верхейя — редким генетическим заболеванием, которое может приводить к задержке развития, проблемам с ростом и низкому росту у детей. Болезнь связана с изменениями в гене, участвующем в сплайсинге РНК, то есть подготовке генетических инструкций для производства белков. В ходе этого процесса из молекулы РНК удаляются ненужные участки, а оставшиеся части соединяются.
Исследователи изучали нематоду C. elegans и первоначально искали гены, способные влиять на продолжительность жизни. У червей с мутацией в гене, связанном со сплайсингом и синдромом Верхейя у человека, рост проходил медленнее, а размеры оставались необычно небольшими. Дополнительные генетические и метаболические анализы показали, что мутация нарушает пути обмена веществ, в которых участвует витамин B12.
После введения витамина B12 нарушенные реакции обмена у червей вернулись к норме, а признаки проблем с развитием исчезли. Чтобы проверить возможное сходство с процессами у людей, специалисты изучили открытые данные о человеческих клетках и образцы крови пациентов с синдромом Верхейя. Эти материалы указали на то, что затронутые у червей метаболические пути могут изменяться и у людей с таким заболеванием, однако эффективность витамина B12 в лечении пациентов пока не установлена.
Авторы работы считают, что необходимо выяснить, связаны ли обнаруженные изменения обмена веществ непосредственно с симптомами синдрома и может ли их исправление принести медицинскую пользу. Полученные результаты также указывают на необходимость изучать нарушения метаболизма при других генетических заболеваниях, связанных с дефектами сплайсинга РНК. Об исследовании сообщила SciTechDaily; статья «Vitamin B12 alleviates spliceosomopathy via phospholipid remodeling» опубликована 7 августа 2026 года в журнале Nature Communications, DOI: 10.1038/s41467-026-76295-9.