Google DeepMind 8 сентября представила AlphaGenome Atlas — бесплатную базу данных, предназначенную для оценки последствий изменений в человеческом геноме. Система охватывает 9 млрд возможных замен отдельных «букв» генетического кода и прогнозирует их влияние на ткани и клеточные процессы. Об этом сообщило Live Science.
Для каждой генетической вариации инструмент рассчитывает специальный показатель, который помогает быстро оценить предполагаемый биологический эффект. Создатели также разместили результаты вычислений в веб-интерфейсе, доступном без специальной подготовки. Общий объём собранных данных составляет 1 петабайт, или 1 млн гигабайт.
AlphaGenome Atlas стал развитием модели AlphaGenome, о которой DeepMind объявила годом ранее. Она анализирует, как изменения последовательности ДНК отражаются на белках, клетках и организме человека. Новая система позволяет изучать влияние одной пары генетических «букв» на участок длиной до 1 млн пар, включая значительную часть регуляторных сетей генов.
Около 98% человеческой ДНК не кодирует белки, однако этот участок участвует в управлении тем, когда и каким образом клетка считывает кодирующие гены. Регуляторные инструкции могут находиться далеко от участков, на которые они воздействуют, что осложняет анализ. Ранее для работы с AlphaGenome требовались навыки биоинформатики и доступ к значительным вычислительным ресурсам, но Atlas переносит расчёты на готовую базу и предоставляет их через понятный браузерный портал.
«Это действительно отличный ресурс», — сказала Live Science Грег Финли, руководитель группы Института Фрэнсиса Крика в Лондоне, не участвовавший в создании AlphaGenome Atlas. Туули Лаппаланен, профессор геномики Королевского технологического института в Стокгольме и сотрудник Нью-Йоркского геномного центра, отметила, что для поиска данных теперь не нужно быть специалистом по подобным методам. По её словам, показатель AlphaGenome Variant Impact может быть полезен при анализе перечней генетических вариантов, хотя его простота иногда затрудняет интерпретацию.
При этом модель не стала безошибочным предсказателем. Исследование, опубликованное 11 сентября в виде препринта группой под руководством Кэти Поллард, показало, что AlphaGenome умеет находить причинные мутации, но часто занижает силу их воздействия и не всегда связывает удалённые регуляторные элементы с контролируемыми ими генами. «Это не священный Грааль», — заявила Лаппаланен, добавив, что прогнозы следует воспринимать с осторожностью. Она также подчеркнула необходимость лабораторных экспериментов: такие проверки требуют больше времени, но создают данные, без которых искусственный интеллект не сможет улучшать свои прогнозы.