Учёные выявили редкие варианты гена FNIP1, которые могут быть связаны со сниженным риском диабета 2-го типа, сердечно-сосудистых и других кардиометаболических заболеваний. Исследование охватило более 1 млн человек из стран на 3 континентах. Авторы работы изучали генетические изменения, связанные с соотношением триглицеридов и холестерина высокой плотности.
Такие мутации встречаются примерно у 1 человека из 7 000 участников. В исследуемой группе их обнаружили у 155 человек, причём вероятность развития кардиометаболических заболеваний у носителей была примерно на 60% ниже. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Ген FNIP1 участвует в механизмах, которые регулируют расход и накопление энергии в организме. При частичном нарушении его работы организм, по данным авторов, может активнее расходовать энергию. Это также может влиять на содержание жира в печени, показатели сахара в крови и распределение жировой ткани.
Лабораторные опыты показали, что подавление FNIP1 в клетках печени человека активировало гены, связанные со сжиганием жира. В экспериментах на мышах изменение близкого биологического пути снижало набор жировой массы при рационе с высоким содержанием жиров и фруктозы. У животных также улучшалась чувствительность к инсулину, а количество жира и признаки повреждения печени уменьшались.
Исследователи отметили, что эффект мутаций FNIP1 частично напоминает действие препаратов на основе GLP-1, применяемых при ожирении и диабете 2-го типа. При этом лекарственные средства действуют в основном через гормональные сигналы, тогда как FNIP1 связан с базовыми механизмами выбора между расходом и хранением энергии. Авторы считают ген возможной мишенью для разработки препаратов, однако подчёркивают, что полное нарушение этого пути может вызывать серьёзные проблемы.
