Генетический анализ данных 2,8 млн человек помог определить типы клеток мозга, которые могут влиять на риск развития болезни Альцгеймера. Учёные обнаружили 127 участков ДНК, связанных с заболеванием. В 48 из них подобная связь ранее не была установлена.
Болезнь Альцгеймера остаётся основной причиной деменции, число случаев которой, согласно прогнозам, к 2050 году превысит 150 млн во всём мире. Наследственность заметно влияет на вероятность развития заболевания, однако роль многих генов и механизм их действия пока изучены не полностью. Связь генетических особенностей с процессами, происходящими в мозге, может помочь найти новые направления для разработки лечения.
Международную работу провели специалисты под руководством Свободного университета Амстердама, а её результаты опубликованы в журнале Nature. Исследователи объединили сведения примерно о 2,8 млн человек с разным генетическим происхождением, включая 183 620 пациентов с болезнью Альцгеймера. Данные поступили от 30 научных групп, академических организаций, биобанков и представителей индустрии.
Анализ подтвердил значение микроглии — иммунных клеток мозга, которые удаляют вредные вещества и повреждённые клеточные структуры. Одновременно учёные впервые выявили несколько конкретных типов нейронов, обогащённых генетическими сигналами, связанными с болезнью Альцгеймера. Это указывает на возможную роль нервных клеток, передающих и принимающих сигналы, и расширяет исследования за пределы иммунных процессов.
«Это даёт нам более подробную картину биологии, лежащей в основе болезни Альцгеймера, и открывает новые направления для изучения потенциальных методов лечения», — заявила руководитель исследования Даниэль Постхума из Свободного университета Амстердама. По словам профессора Энн Корбетт из Эксетерского университета, вклад в работу внесло британское исследование PROTECT, участники которого предоставляют генетические образцы с помощью простого домашнего теста слюны. Обнаруженные генетические связи пока служат основой для дальнейших исследований, но сами по себе не доказывают, что воздействие на конкретный ген станет эффективным и безопасным способом лечения.