Генная терапия с применением оптогенетики помогла частично восстановить световосприятие у шести из десяти людей с тяжелой формой пигментного ретинита. Результаты исследования, в котором участвовал первый пациент, получивший такое лечение в 2021 году, опубликованы в New England Journal of Medicine, сообщает The Guardian. Наблюдение за участниками продолжалось пять лет.
Пигментный ретинит объединяет генетические заболевания, поражающие, как считается, более 1,5 млн человек по всему миру. При них светочувствительные клетки сетчатки постепенно утрачивают функцию, тогда как ганглиозные клетки, передающие зрительные сигналы в мозг, сохраняются дольше. «Эти клетки не являются основными мишенями заболевания, поэтому они являются хорошими кандидатами для терапии», — пояснил доктор Хосе-Ален Сахель из Медицинского центра Питтсбургского университета.
Лечение проводят однократной инъекцией в глаз. Безвредный синтетический вирус доставляет генетические инструкции для выработки светочувствительного белка в кольцо сохранившихся ганглиозных клеток. После этого клетки начинают реагировать на свет, а метод не зависит от конкретной генетической причины потери зрения.
Для усиления эффекта пациентам выдают специальные очки. Они фиксируют изображения окружающего пространства и преобразуют их в световые импульсы одной длины волны, которые активируют измененные клетки сетчатки. Благодаря этому человек может воспринимать монохромное изображение.
Исследователи лечили у каждого участника только глаз с худшим зрением. Один серьезный побочный эффект со стороны глаза удалось устранить за несколько минут, а связанных с терапией осложнений в других органах не выявили. Некоторые пациенты в очках смогли лучше находить ноутбук, прикасаться к нему, определять положение двери и идти по линии.
Профессор Ботонд Роска, директор Института молекулярной и клинической офтальмологии в Базеле и ведущий автор работы, заявил: «Что мы можем сказать с уверенностью, так это то, что концепция оптогенетики применима для восстановления зрения». Пока участники способны различать предметы, но не лица: обработанные клетки расположены кольцом вокруг ямки — небольшого углубления сетчатки, обеспечивающего четкое центральное зрение. По словам Роски, следующая задача ученых — добиться восстановления зрения с высоким разрешением в течение пяти–десяти лет; профессор визуальной неврологии Оксфордского университета Марк Хэнкинс назвал результаты подтверждением безопасности подхода для людей с сохранившимся остаточным зрением.