Здоровое развитие организма зависит от правильной активации тысяч генов в нужное время и в правильном месте. Специальные фрагменты ДНК помогают управлять этим процессом, обеспечивая производство ферментов, гормонов и других необходимых для клеток молекул. Нарушения в работе этих генов могут привести к заболеваниям, включая рак.
Ученые из Университета Калифорнии в Сан-Диего под руководством профессора Джеймса Т. Кадонаги исследовали важный элемент ДНК, известный как «инициатор». Этот элемент обозначает участок, где генетическая информация начинает преобразовываться в функциональный продукт. Исследование возглавила аспирант Торри Райн-Карриг.
Команда использовала высокопроизводительное секвенирование ДНК для анализа экспрессии генов через около 500 000 различных вариантов инициатора. Благодаря этой информации они обучили систему машинного обучения, чтобы идентифицировать характерный паттерн ДНК, связанный с инициатором. Результаты показали, что примерно в 60% человеческих генов присутствует инициатор.
Профессор Кадонага отметил, что модели ИИ впервые позволяют точно предсказать наличие или отсутствие инициаторов в генах человека. Это открытие может помочь ученым понять, как мутации в инициаторе влияют на активность генов и приводят к различным заболеваниям.
Эти данные и модели ИИ могут также способствовать разработке синтетических промоторов, последовательностей, которые могут включать или выключать гены с определенными функциями. В целом, эта работа демонстрирует, как лабораторные эксперименты и искусственный интеллект могут вместе раскрывать информацию, закодированную в человеческой ДНК.
Профессор Кадонага выразил оптимизм в отношении дальнейшего развития моделей ИИ для расшифровки генного кода человека. Он отметил, что новая модель ИИ для инициатора является лишь небольшой, но важной частью этого процесса.