Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается минерализация костей и зубов. Болезнь способна вызывать хроническую боль, переломы, деформации костей и другие тяжелые осложнения. В наиболее тяжелых случаях она может привести к дыхательной недостаточности и смерти.
Причиной заболевания становятся изменения в гене ALPL, из-за которых снижается активность фермента, необходимого для нормального состояния костной ткани и зубов. Известно около 470 патогенных или вероятно патогенных вариантов этого гена, что объясняет широкий спектр проявлений болезни. Исследование опубликовано в журнале Frontiers in Endocrinology.
Ученые изучили данные 49 пациентов из Центральной и Восточной Европы, сформировав одну из крупнейших описанных групп больных гипофосфатазией. Хроническую боль в мышцах и костях отмечали 73,5% участников, переломы были зафиксированы у 44%, а деформации костей — у 17%. Примерно у четверти пациентов наблюдалась преждевременная потеря зубов.
Проявления болезни зависят от возраста, в котором она начинается. У детей чаще выявляют выраженные нарушения минерализации костей, тогда как у взрослых на первый план обычно выходит длительная боль. Помимо костей и зубов, заболевание может сопровождаться нарушениями дыхания, проблемами с почками и другими осложнениями.
Диагностика гипофосфатазии нередко затягивается: по данным одного из исследований, от появления симптомов до установления диагноза в среднем проходит около 5,7 года. Важным признаком считается низкий уровень щелочной фосфатазы, который был выявлен у 97% пациентов из изученной группы. После подтверждения такого показателя врачи рекомендуют проводить генетическое исследование гена ALPL.
Регулярный прием обезболивающих требовался 71% пациентов, что указывает на тяжесть хронического болевого синдрома. Лечение заместительной ферментной терапией асфотазой альфа получал лишь 1 участник исследования. Авторы работы считают, что повышение настороженности врачей к низким показателям щелочной фосфатазы поможет раньше выявлять заболевание и своевременно начинать лечение.
