Братья-коты Гэри и Шэгги стали первыми домашними кошками, у которых документально подтвердили синдром Марфана на молекулярном уровне. Это редкое наследственное заболевание ослабляет соединительные ткани организма. Оба животных дожили до взрослого возраста, несмотря на наличие двух изменённых копий гена FBN1.
Исследование провели специалисты Корнеллского университета, а его результаты опубликовал журнал Scientific Reports. Учёные установили, что обнаруженная мутация не полностью блокировала работу гена. Сохранившаяся часть его функции, вероятно, помогла котам пережить более тяжёлое течение болезни.
Первые признаки появились ещё в детстве: у котят были необычно длинные конечности. Позднее ветеринары выявили нарушения строения глаз и расширение аорты — главной артерии, по которой кровь выходит из сердца. Совокупность этих симптомов позволила заподозрить синдром Марфана.
У людей заболевание встречается примерно у одного из 4000 человек. Ген FBN1 отвечает за выработку фибриллина-1 — белка, необходимого для формирования соединительных тканей кровеносных сосудов, костей, связок, кожи и глаз. Две изменённые копии этого гена у людей встречаются крайне редко и могут нарушать образование нормального фибриллина-1.
Генетическое секвенирование подтвердило, что каждый из братьев получил по изменённой копии FBN1 от обоих родителей. Дополнительный анализ показал: мутация нарушает лишь часть процесса подготовки генетических инструкций к использованию, поэтому нормальная активность гена сохраняется частично. Именно это может объяснять, почему у кошек не развилось ещё более тяжёлое состояние.
«Полученные результаты создают основу для совершенствования ветеринарной диагностики», — заявила старший автор работы Жаклин Эванс, доцент Колледжа ветеринарной медицины Корнеллского университета и Института здоровья животных Бейкера. По её словам, исследование поможет ветеринарам распознавать аналогичные случаи и может способствовать разработке генетических тестов. Работа опубликована 19 сентября 2026 года; её поддержала, в частности, Фонд Хартвелла.