Ученые НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ создали мышей-мутантов, чтобы изучить необычный механизм развития надпочечниковой недостаточности у детей. Исследование было связано с двумя маленькими пациентами, у которых не обнаружили типичных мутаций, обычно ассоциированных с этим заболеванием. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу МГУ.
Генетики обнаружили у детей особенности гена FLAD1, которые сами по себе не считались характерными для надпочечниковой недостаточности. Чтобы проверить их роль, исследователи отредактировали геном мышей и воспроизвели ту же комбинацию вариантов FLAD1, которая была выявлена у пациентов. У животных после этого появились сходные нарушения.
Полученные результаты позволили установить причинно-следственную связь между сочетанием вариантов FLAD1 и заболеванием детей. В МГУ пояснили, что этот ген необходим для образования молекулы-помощника, без которой не работают многие клеточные ферменты. Нарушение этого процесса может затрагивать сразу несколько функций организма.
Исследование указало на связь недостатка этой молекулы с нарушениями работы надпочечников и обмена веществ. Созданная мышиная модель теперь может использоваться для дальнейшего изучения механизма болезни и сравнения потенциальных вариантов терапии. По словам директора НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ Петра Сергиева, модель доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно измененным геномом МГУ.
В работе также участвовали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И. И. Дедова. Результаты исследования опубликованы в журнале JCI Insight.