Новое исследование, проведенное учеными из медицинского института Гейзингера, предлагает новое объяснение повышенного риска развития расстройств аутистического спектра (РАС) у мужчин. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.
Ученые проанализировали генетические данные и диагнозы РАС у более чем 177 тысяч пациентов, участвующих в исследовательских проектах SPARK и MyCode. Они обнаружили, что наличие дополнительной Y-хромосомы удваивает риск развития РАС, в то время как дополнительная X-хромосома не влияет на этот риск.
Это открытие противоречит распространенной теории о том, что X-хромосома обладает защитными факторами, снижающими риск аутизма у женщин. Вместо этого результаты указывают на наличие факторов риска, связанных с Y-хромосомой.
Доктор Мэтью Этьенс, ведущий автор исследования, отметил, что эти результаты побуждают искать факторы риска аутизма на Y-хромосоме, а не ограничиваться поиском защитных факторов на X-хромосоме.
Исследование также подтвердило, что потеря X или Y хромосомы (синдром Тернера) связана со значительным увеличением риска РАС. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, объясняют ли факторы риска РАС, связанные с анеуплоидией половых хромосом, разницу в распространенности РАС между полами.