Учёные из Оклендского университета обнаружили скрытую генетическую причину, которая может объяснять случаи внезапной остановки сердца у молодых людей. Исследование опубликовано в авторитетном медицинском журнале European Heart Journal.
Открытие было сделано после того, как три семьи из Новой Зеландии и Австралии, потерявшие молодых родственников из-за необъяснимой остановки сердца, согласились на расширенное генетическое обследование. Прежде стандартные тесты не давали ответа на вопрос, почему сердце вдруг останавливалось у внешне здоровых людей.
Для более глубокого анализа учёные применили технологию секвенирования ДНК с длинными прочтениями — она позволяет изучать сложные участки генома, которые обычная диагностика попросту не видит. Именно так была выявлена особая мутация в гене DMPK: в его ДНК-последовательности многократно повторялся один и тот же короткий фрагмент. Такая аномалия связана с развитием миотонической дистрофии первого типа — наследственного заболевания, которое поражает мышцы и в том числе сердечно-сосудистую систему.
Независимо результат подтвердил австралийский учёный, доцент Ричард Багналл из Института столетия: он обнаружил ту же самую генетическую особенность при изучении других случаев внезапной сердечной смерти в Австралии.
По мнению авторов исследования, тест на данную мутацию должен быть включён в стандартные программы генетического скрининга. Это позволит выявлять людей из группы риска заблаговременно — до того, как у них возникнет критическое состояние.