Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выявили ключевые симптомы, указывающие на возможные генетические нарушения у детей с проблемами нервно-психического развития.
Исследователи обнаружили, что задержка моторного развития и низкий мышечный тонус часто свидетельствуют о наличии генетического диагноза у таких детей. Эти признаки могут служить основанием для проведения генетического тестирования.
В ходе исследования были проанализированы медицинские карты 316 пациентов, наблюдавшихся в специализированной клинике UCLA с 2014 по 2019 год. Ученые сравнили клинические факторы у пациентов с подтвержденным генетическим диагнозом и без него.
Результаты показали, что у 75% детей с задержкой моторного развития был выявлен генетический диагноз. У пациентов без задержки моторики низкий мышечный тонус и поздний возраст начала ходьбы также указывали на вероятность генетических нарушений.
По словам авторов исследования, раннее выявление генетических причин позволяет лучше контролировать сопутствующие проблемы со здоровьем, такие как врожденные пороки сердца или склонность к судорогам. Кроме того, это дает возможность начать специфическое лечение, если оно доступно для конкретного генетического состояния.
Ученые надеются, что полученные данные помогут разработать научно обоснованные рекомендации по генетическому тестированию при нарушениях нервно-психического развития у детей, сообщает UCLA Health.
