Генетический тест, разработанный австралийскими учёными, помог установить причины наследственных заболеваний мышц у более чем трети пациентов, которым ранее не удавалось поставить диагноз. В испытаниях участвовали 53 человека, включая 31 пациента с невыясненной причиной болезни. В среднем эти люди ждали объяснения симптомов 14 лет.
Метод представил Институт медицинских исследований Гарвана. Он основан на секвенировании длинных участков ДНК, благодаря чему специалисты могут обнаруживать изменения, незаметные при стандартных анализах. За один тест исследователи проверяют свыше 300 генов, связанных с мышечными заболеваниями.
Разработка позволяет находить разные типы генетических нарушений. Среди них небольшие изменения в последовательности ДНК, крупные перестройки и повторяющиеся фрагменты.
Полученный диагноз может изменить дальнейшее медицинское наблюдение за пациентом. Он также помогает оценить возможные риски для родственников и определить возможность участия в клинических исследованиях.
Учёные подчёркивают, что тест выявляет причину заболевания, но не является способом лечения. Как сообщает «МК», разработчики намерены внедрить метод в повседневную работу лабораторий.