Новое исследование показало, что жители Внешних Гебридских островов и северо-западной Ирландии сталкиваются с наибольшим риском развития наследственного заболевания, вызывающего чрезмерное накопление железа в организме. Это состояние, известное как гемохроматоз или «кельтское проклятие», может привести к серьезным проблемам со здоровьем, если его не лечить. Ученые из Эдинбургского университета впервые предприняли попытку составить полную карту генетической предрасположенности к этому недугу на территории Великобритании и Ирландии.
Заболевание развивается постепенно и характеризуется избыточным накоплением железа в жизненно важных органах, таких как печень и сердце. Это повышает риск возникновения артрита, повреждения печени и даже рака. Раннее выявление болезни критически важно, так как лечение довольно простое: регулярная сдача крови помогает снизить уровень железа и предотвратить многие серьезные последствия. Основной причиной недуга являются наследственные изменения в ДНК, в частности вариант гена C282Y.
Чтобы понять географию распространения риска, ученые проанализировали генетические данные более 400 000 участников проектов UK Biobank и Viking Genes. Самый высокий уровень носительства выявлен среди людей с корнями из северо-западной Ирландии, где примерно один из 54 человек имеет опасный вариант гена. Далее следуют Внешние Гебриды (один из 62) и Северная Ирландия (один из 71). Повышенный риск также обнаружен в материковой Шотландии, особенно в Глазго.
Исследователи также изучили медицинские записи Национальной службы здравоохранения Англии и выявили более 70 000 диагностированных случаев гемохроматоза. Оказалось, что частота диагнозов среди белых ирландцев почти в четыре раза выше, чем среди белых британцев. Например, жители Ливерпуля в 11 раз чаще получали такой диагноз, чем жители Кента, что объясняется исторической миграцией ирландцев в этот регион в 19 веке. Однако в некоторых районах, таких как Бирмингем и Камбрия, число выявленных случаев ниже ожидаемого, что говорит о возможном недодиагностировании.
Профессор Джим Флетт Уилсон отметил: «Если не лечить болезнь перегрузки железом, гемохроматоз может привести к раку печени, артриту и другим плохим исходам». Он подчеркнул необходимость внедрения программ скрининга в сообществах с высоким риском, чтобы выявить как можно больше людей, чьи гены делают их уязвимыми перед этой предотвратимой болезнью. Поддержку инициативе выразили и представители благотворительных организаций, и политики, многие из которых сами столкнулись с этим диагнозом.
