Учёные установили генетическую основу редкой группы крови MAL, связав её с антигеном AnWj. Этот маркер присутствует более чем у 99,9% людей, а его отсутствие может иметь значение при переливании крови.
Исследование провели специалисты Национальной службы здравоохранения Великобритании по вопросам крови и трансплантации, Международной лаборатории эталонов групп крови в Бристоле и Бристольского университета. Работа помогла разгадать загадку, возникшую после обнаружения AnWj в 1972 году, и может снизить риск опасных реакций у небольшого числа пациентов.
Для поиска причины исследователи применили полное секвенирование экзома — анализ участков ДНК, содержащих инструкции для создания белков. У пяти людей с наследственным отсутствием AnWj обнаружили изменения в обеих копиях гена MAL, включая представителей арабо-израильской семьи и женщину, чья кровь была впервые признана AnWj-отрицательной в 1970-х годах.
Ген MAL кодирует небольшой мембранный белок Mal. Он присутствовал на эритроцитах людей с антигеном AnWj и отсутствовал у тех, у кого этот антиген не выявлялся. Дополнительные эксперименты подтвердили причинную связь: после введения нормального гена MAL лабораторные клетки начали реагировать с антителами AnWj, тогда как изменённая версия такого эффекта не дала.
Отсутствие AnWj может быть не только наследственным. В большинстве случаев его экспрессия подавляется из-за заболеваний крови или некоторых видов рака, а врождённая форма, связанная с изменениями MAL, встречается крайне редко. Если AnWj-отрицательный человек вырабатывает антитела к этому антигену, переливание обычной AnWj-положительной крови способно вызвать разрушение эритроцитов и тяжёлую трансфузионную реакцию.
Полученные данные позволили официально признать MAL отдельной системой групп крови с номером ISBT 047. Как сообщила ScienceDaily, теперь для выявления редких пациентов и доноров можно разрабатывать генотипирование по изменениям MAL и включать такие тесты в существующие платформы. Луиза Тилли из Международной лаборатории эталонов групп крови назвала результат итогом многолетней работы, а специалисты подчеркнули, что открытие поможет заранее находить совместимую кровь для людей с редкими антителами.