История изучения злокачественных опухолей костей получила неожиданное продолжение. Исследователи выяснили, что причиной опасного заболевания является наследственная частица, которую раньше связывали совершенно с другим недугом. Ученым удалось сделать важный шаг в понимании причин возникновения одного из самых тяжелых детских заболеваний. Они нашли ранее неизвестный элемент наследственности, который значительно увеличивает вероятность появления остеосаркомы. Это самая частая злокачественная опухоль костной ткани у детей и молодежи. Данная научная работа проливает свет на причины того, почему одни дети сталкиваются с этой болезнью, а другие остаются здоровыми.
Специалисты провели масштабное исследование, изучив данные о наследственности почти 6000 больных детей. Эту информацию они сравнили с показателями более 14000 взрослых людей, у которых не было подобных заболеваний, пишет Журнал клинической онкологии. Основное внимание исследователей было приковано к группе из 189 генов, отвечающих за восстановление поврежденных клеток. Проще говоря, это своеобразные «ремонтные бригады» внутри человеческого организма, которые приходят на помощь и исправляют поломки в клетках.
В ходе работы выяснилось, что у части маленьких пациентов эти восстановительные механизмы работают с нарушениями с самого рождения, так как дети получают их по наследству. Ученые обратили особое внимание на один из таких участков под названием SMARCAL1. Оказалось, что он имеет прямую связь со злокачественной опухолью костей. Примерно 2,6% детей с таким диагнозом являются носителями наследственных изменений именно в этом участке. Из-за этого процесс восстановления клеток нарушается, и опухоль получает возможность бесконтрольно увеличиваться в размерах.
Детский врач Рича Шарма объяснила высокую значимость данного открытия. По ее словам, это исследование не только расширяет знания о природе опухоли костей, но и дает возможность выявлять болезнь на более ранних стадиях. В будущем это может привести к созданию точных лекарств против этого редкого, но очень агрессивного заболевания. Специалист подчеркнула, что за последние 40 лет в лечении подобных опухолей почти не было серьезных продвижений, поэтому новые данные могут наконец сдвинуть решение проблемы с мертвой точки.
Обычно опасное заболевание поражает кости рук или ног. Первыми признаками развития недуга становятся постоянная боль в кости, появление припухлости или шишки, а также повышенная хрупкость, из-за которой кость может сломаться даже без серьезного ушиба или травмы. В масштабах страны болезнь встречается довольно редко. По подсчетам специалистов, ежегодно с ней сталкиваются менее 1000 человек. Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, успела ли опухоль распространиться на другие органы. Если очаг болезни остался только в пораженной кости, вероятность выздоровления составляет около 70%. Однако при распространении заболевания по всему организму выживают лишь 2 из 10 детей.
Польза от нового открытия рассматривается сразу в двух направлениях. Для научного мира это стало своеобразным подтверждением давних догадок. Исследователи наконец-то смогли связать конкретный наследственный участок с определенным видом болезни. Раньше этот элемент был известен только как причина редкого наследственного отклонения, а теперь у него появилась роль «слабого звена» в защите от костных опухолей. Ученые сравнивают это с работой сыщика, который долго искал виновного в толпе и наконец получил его точные отпечатки пальцев. Теперь специалисты могут прекратить строить догадки и начать целенаправленно изучать процесс того, как именно поломки в этом участке приводят к развитию заболевания.
В практической медицине польза может оказаться еще более заметной. В первую очередь появляется возможность проводить целенаправленные проверки. Если в семье ребенка уже были случаи злокачественных опухолей костей или других подобных болезней, врачи смогут проверять именно этот конкретный участок наследственности. Кроме того, понимание причины открывает путь к созданию «умных» препаратов. В настоящее время опухоль костей лечат по старым правилам, разработанным много десятков лет назад, применяя хирургическое вмешательство и тяжелую химиотерапию. Выявление точной причины позволяет надеяться на появление препаратов, которые будут воздействовать только на поврежденный механизм, не нанося вреда всему остальному организму. Для пациентов с запущенной стадией болезни это может стать настоящим спасением.
Несмотря на важность исследования, специалисты призывают оценивать его результаты спокойно и не делать поспешных выводов. Главной сложностью остаются статистические данные. Ученые определили, что изменения в найденном участке есть только у 2,6% заболевших детей. Это значит, что у подавляющего большинства пациентов, а именно у 97,4%, причина болезни кроется в чем-то другом. В условиях реальной медицинской помощи получается, что у 39 из 40 детей данный наследственный элемент не имеет никакого отношения к развитию опухоли. Таким образом, даже самое идеальное лекарство, «чинящее» этот участок, поможет лишь очень небольшой группе больных.
Кроме того, проведенное исследование показывает лишь связь между явлениями. Ученые установили, что при наличии изменений риск заболеть становится выше. Однако они пока не смогли описать весь процесс полностью и объяснить, почему ослабление механизма восстановления приводит к появлению опухоли именно в костной ткани, а не в других органах. Это важное наблюдение открывает возможности для новых опытов, но пока не является готовым способом лечения, а служит лишь точным ориентиром для дальнейшей работы врачей и ученых.