Российские исследователи синтезировали и запатентовали набор праймеров — искусственных фрагментов ДНК — для выявления ключевых мутаций, связанных с острым миелоидным лейкозом. Разработка позволяет быстрее определить прогноз заболевания, подобрать терапию и идентифицировать разновидность мутации для контроля остаточной болезни, сообщает ТАСС со ссылкой на патент.
Генетическое тестирование при онкологических заболеваниях используется для поиска мутаций, формирующих молекулярный профиль опухоли. Острый миелоидный лейкоз относится к наиболее агрессивным формам рака крови, а пятилетняя выживаемость при нем составляет менее 26%. Поскольку лечение необходимо начинать срочно, данные генетического анализа требуются в короткие сроки.
Существующие способы исследования могут занимать много времени либо требовать значительных расходов, импортного оборудования и специалистов высокой квалификации. Новый набор позволяет обнаруживать основные мутации за два дня с использованием стандартного отечественного оборудования. Разработчики рассчитывают, что это сделает быстрый генетический анализ доступным для обычной клинической практики.
Набор праймеров совместно создали специалисты Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН и Новосибирского государственного медицинского университета. В работе также участвовала новосибирская компания «Биосинтез».
Праймеры спроектировали с помощью компьютерной программы, анализирующей генетические последовательности и подбирающей необходимые участки. Ученые подготовили по одной паре праймеров для каждой из шести ключевых мутаций, связанных с острым миелоидным лейкозом.
Разработку испытали на 128 пациентах с острым миелоидным лейкозом из новосибирского Городского гематологического центра. Полученные показатели частоты мутаций совпали с мировыми данными. У двух пациентов исследователи обнаружили ранее не описанные варианты вставок в гене, что, по словам авторов, подтверждает способность набора выявлять не только заранее известные, но и новые мутации.