Российские специалисты совершили значимый прорыв в области генетической диагностики, разработав уникальный набор реагентов для детального анализа всех генов человека. Новый инструмент открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний, особенно на этапе планирования семьи, позволяя будущим родителям заранее оценить возможные риски для здоровья будущего ребенка.
Как сообщает информационное агентство ТАСС со ссылкой на Министерство здравоохранения Российской Федерации, инновационный комплект получил название GLxS. Его создателями стали ученые Института трансляционной медицины РНИМУ имени Н. И. Пирогова. Главная особенность новинки заключается в том, что это первый отечественный набор для так называемого полноэкзомного секвенирования, официально разрешенный для клинического применения.
В официальном сообщении Минздрава подчеркивается, что разработка успешно прошла все необходимые проверки Росздравнадзора. «Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS. Это первый в стране комплект для полноэкзомного секвенирования, разрешенный для применения в клиниках. GLxS прошел все испытания Росздравнадзора, что позволит использовать его не только для экспериментов, но и для постановки реальных диагнозов в больницах по всей стране», — отмечается в ведомстве.
Метод полноэкзомного секвенирования дает возможность детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85 процентов всех мутаций, приводящих к развитию наследственных недугов. Благодаря этому методу будущие мамы и папы получают уникальный шанс пройти тщательное обследование и минимизировать вероятность передачи генетических патологий своему потомству еще до наступления беременности.
Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Минздрава России Дмитрий Коростин пояснил важность легализации всех этапов диагностики. «Чтобы научные решения могли использоваться для постановки диагноза, каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь мы зарегистрировали все три ключевых компонента. Клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики: от пробирки с кровью до готового заключения», — рассказал эксперт.
