Редкие заболевания нередко остаются без точного диагноза годами. В среднем пациент проходит от 12 специалистов и тратит на поиск причины симптомов пять–семь лет. За это время ему могут назначать неправильное, неэффективное или даже вредное лечение.
Около 10% населения живёт с редкими заболеваниями, каждое из которых в США затрагивает менее 200 тысяч человек. При этом совокупное число американцев с редкими или недиагностированными болезнями превышает 30 миллионов. Учёные насчитывают более 10 тысяч таких заболеваний, однако одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США лечение существует менее чем для 5% из них.
Генетик Ада Хамош, руководитель центра Johns Hopkins Medicine — Kennedy Krieger Institute в сети центров передового опыта Национальной организации по редким заболеваниям, подчеркнула значение точного диагноза: «Любое назначенное лекарство с вероятностью в одну треть сработает, с вероятностью в одну треть ничего не изменит и с вероятностью в одну треть причинит вред. Я не хочу преуменьшать значение этого: правильный диагноз невероятно важен, даже если вы не можете ничего сделать».
Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, остальные 20% связаны с воздействием окружающей среды, включая токсины и вирусные инфекции. По словам Даниэль Карнивал, исполнительного директора фонда Undiagnosed Diseases Network Foundation, развитие доступного и относительно недорогого генетического тестирования, включая полное секвенирование генома, помогает лучше понимать редкие и сверхредкие болезни. Эти данные она привела в комментарии Live Science.
Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендует до года проводить генетическое обследование детей с врождёнными аномалиями, а также пациентов с задержкой развития или интеллектуальными нарушениями, выявленными в детстве. В качестве первичных методов предлагаются секвенирование экзома, охватывающее примерно 2% ДНК, и секвенирование всего генома. Сеть Undiagnosed Diseases Network, объединяющая 24 клинических центра, также применяет анализ генома, исследования на модельных организмах — мухах, червях и рыбках данио — секвенирование РНК и тестирование трио, при котором обследуют пациента и обоих биологических родителей.
В конце 2025 года специалисты сети изучили более 3 тысяч пациентов и установили диагноз примерно у 30% из них. Однако генетические тесты не дают универсального решения: исследование 2025 года показало, что экзомное и полногеномное секвенирование чаще помогает при неврологических симптомах, тогда как при сложном сочетании признаков пациенты нередко остаются без диагноза. Карнивал отметила, что постановка диагноза должна стать началом пути к эффективному лечению, а изучение редких мутаций, особенностей иммунного ответа и воздействия среды может помочь понять механизмы более распространённых заболеваний.