Экспериментальная терапия позволила части людей с тяжёлой наследственной слепотой различать предметы и реагировать на зрительные сигналы. Метод объединяет введение генетического препарата со специальными очками, которые преобразуют изображение окружающего пространства в импульсы янтарного света. Такой подход не восстанавливает повреждённые фоторецепторы, а наделяет светочувствительностью другие сохранившиеся клетки сетчатки.
В международном клиническом исследовании участвовали десять человек с поздней стадией пигментного ретинита. После лечения семь участников стали лучше реагировать на свет, причём у шести улучшения достигли клинически значимого уровня. Из восьми пациентов, завершивших проверку зрительного поведения, четверо стали успешнее обнаруживать или находить предметы.
Пигментный ретинит вызывается мутациями более чем в 100 генах и постепенно нарушает работу фоторецепторов — клеток, воспринимающих свет. Из-за большого числа возможных генетических причин создание отдельной терапии для каждого варианта заболевания затруднено. Учёные решили использовать ганглиозные клетки сетчатки, которые могут сохраняться даже после утраты функции фоторецепторов.
Каждому участнику однократно ввели в хуже видящий глаз препарат с генетическими инструкциями для белка ChrimsonR, реагирующего на янтарный свет. Камера на специальных очках фиксировала изменения в окружающей обстановке и переводила их в световые импульсы. Они активировали изменённые клетки сетчатки, после чего сигналы передавались по зрительной системе в мозг.
В очках пациенты также лучше справлялись с задачами на поиск дверного проёма и следование по линии. Регистрация мозговой активности показала сигналы, соответствующие поступлению зрительной информации в области мозга, отвечающие за зрение. При этом участники не могли читать и узнавать лица, а более длительные тренировки с очками обычно были связаны с лучшими результатами в тестах на обнаружение предметов.
Основной целью исследования была оценка безопасности, и в пределах испытания метод признали безопасным. Большинство нежелательных явлений со стороны глаза были лёгкими или умеренными, а один тяжёлый эпизод, возникший сразу после инъекции, прошёл через несколько минут после лечения. Работу возглавили Жозе-Ален Саэль из Питтсбургского университета и Ботонд Рошка из Института молекулярной и клинической офтальмологии Базеля при участии GenSight Biologics и международной команды; результаты опубликованы SciTechDaily со ссылкой на исследование в New England Journal of Medicine. Второй автор работы Стефан Футтеркнехт заявил: «This study represents an important milestone for optogenetic vision restoration. It demonstrates that the effects first observed in a single patient can be reproduced across several patients and provides a foundation for developing more sensitive and effective future therapies.»