Учеными обнаружена редкая мутация белка TNIP1, вызывающая хроническое аутоиммунное заболевание, схожее с синдромом Шегрена. Это состояние приводит к сильной сухости глаз и рта, что может вызвать слепоту без лечения.
Исследователи предполагают, что мутация TNIP1 также может быть причиной более тяжелых аутоиммунных заболеваний, включая волчанку. Ученым удалось успешно обратить вспять повреждающие эффекты мутации у мышей, что приближает их к разработке новых лекарственных терапий для людей.
Это первый случай, когда ученые показали, что вариант белка TNIP1 ответственен за развитие аутоиммунного заболевания у людей. TNIP1 играет важную роль в иммунной системе, удаляя устаревшие белки и поврежденные митохондрии. Мутантная версия TNIP1 менее эффективна в этом процессе, что приводит к токсическому накоплению в клетках и запуску иммунного ответа.
Исследователи обнаружили мутацию TNIP1 у двух не связанных между собой пациентов из Австралии и Китая. Используя технологию редактирования генов, они воспроизвели эту мутацию у мышей, которые развили симптомы, похожие на синдром Шегрена.
Эти открытия могут привести к разработке новых целенаправленных методов лечения синдрома Шегрена и волчанки, вызванных вариантами TNIP1. Ученые также отметили высокий уровень антител IgG4 у пациентов с мутацией TNIP1, что может использоваться как биомаркер для диагностики.
Источник: sciencedaily.com
