Синдром Пелана — Макдермида может встречаться значительно чаще, чем считалось ранее. Исследователи Центра изучения и лечения аутизма Сивера при медицинской школе Икана на горе Синай оценили его распространённость в 13,7 случая на 100 тысяч человек, то есть примерно у одного из 7300 людей. Результаты работы опубликованы в журнале Autism Research, сообщает ScienceDaily.
Синдром Пелана — Макдермида — редкое генетическое заболевание, связанное с удалением участка или мутацией гена SHANK3 в 22-й хромосоме. Оно может вызывать различные медицинские, интеллектуальные и поведенческие нарушения. Большинство людей с этим синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра, а изменения SHANK3, как предполагается, связаны примерно с 1% случаев аутизма.
Для расчёта распространённости специалисты объединили сведения из десяти источников. В анализ вошли данные почти 180 тысяч людей с аутизмом, прошедших генетическое тестирование, а также материалы лабораторий GeneDx, Labcorp и Ambry Genetics, исследования SPARK, Консорциума по секвенированию аутизма и крупных детских больниц.
Скорректировав результаты с учётом невыявленных случаев, ограничений генетической диагностики и людей с синдромом, у которых нет расстройства аутистического спектра, учёные получили оценку около одного случая на 7300 человек. Это означает, что в США с синдромом Пелана — Макдермида могут жить более 45 тысяч человек. Прежние оценки были существенно ниже.
«Большой разрыв между известным и предполагаемым числом случаев, вероятно, во многом объясняется тем, что многие люди с нарушениями развития и аутизмом никогда не проходят генетическое тестирование. Семьи также могут сталкиваться с препятствиями со стороны страховых компаний или получать анализы, которые недостаточно хорошо оценивают ген SHANK3», — сказала Тесс Леви, первый автор исследования, доцент кафедры психиатрии медицинской школы Икана на горе Синай и сертифицированный генетический консультант Центра Сивера.
Авторы считают, что расширение доступа к генетической диагностике поможет выявлять людей, которые пока не получили точного диагноза. «Мы рекомендуем проводить генетическое тестирование каждому ребёнку с аутизмом, потому что знания дают возможности. Такие генетические данные позволяют разрабатывать более точные клинические испытания потенциальных методов лечения. Я действительно считаю, что в течение следующих пяти лет мы увидим успешные примеры новых методов терапии, созданных благодаря этим открытиям», — заявил Джозеф Буксбаум, директор Центра Сивера и старший автор работы.
Исследование поддержали CureSHANK и Neuren Pharmaceuticals. По словам представителей организаций, диагноз может открыть доступ к специализированной медицинской помощи, научным исследованиям, клиническим испытаниям и сетям поддержки пациентов. Несколько испытаний, включая подходы точной медицины, уже изучают методы воздействия на биологические механизмы синдрома, поэтому выявление ранее не диагностированных людей становится особенно важным.