В 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй объявил о рождении первых детей с отредактированными генами. Эксперимент вызвал широкую критику как безрассудный и преждевременный, а сам исследователь оказался в тюрьме. Однако работы над редактированием генома человеческих эмбрионов продолжаются.
Предприниматель в сфере биотехнологий Кэти Ти считает такое направление не только срочным, но и «моральным императивом». Основательнице компании Origin Genomics 30 лет, а ее фирма, запущенная в марте, намерена внедрить редактирование эмбрионов в клиниках экстракорпорального оплодотворения. В комментарии для журнала Trends in Genetics Ти призвала обеспечить государственное финансирование и создать новые регуляторные механизмы, которые позволили бы приблизить клиническое применение этой технологии.
При редактировании зародышевой линии изменения в клетках, связанных с размножением, включая эмбрионы, могут передаваться следующим поколениям. Такой подход потенциально способен навсегда устранить тяжелую наследственную мутацию, но случайные изменения в других участках ДНК, известные как побочные эффекты редактирования, могут создать новые риски для здоровья. Именно из-за возможной передачи таких последствий десятки стран запретили редактирование эмбрионов, предназначенных для наступления беременности.
Профессор права Стэнфордского университета и директор Центра права и биологических наук Хэнк Грили предупредил: «Есть поучительные истории о первых испытаниях на людях, когда не было никаких явных тревожных сигналов, а люди умирали». По его словам, людям, которые рискуют передать детям генетическое заболевание, уже доступно экстракорпоральное оплодотворение с генетическим скринингом эмбрионов до их переноса в матку. Поэтому критики считают потребность в редактировании небольшой, а сам Грили говорит, что оно помогло бы «доле от доли от доли» пациентов.
Сторонники технологии указывают на ограниченную эффективность экстракорпорального оплодотворения. Яйцеклетки могут не оплодотвориться, эмбрионы — остановиться в развитии или получить хромосомные нарушения, а дополнительный поиск наследственной мутации сокращает число подходящих вариантов. Например, инженер из Лонг-Бич, 36-летний Иэн Уоттс, и его партнерша Шайенн Циглер прошли три цикла процедуры, чтобы избежать передачи варианта, вызывающего болезнь Шарко—Мари—Тута — дегенеративное неврологическое расстройство, влияющее на мелкую моторику и подвижность. В результате у пары оказалось восемь хромосомно нормальных эмбрионов, но только три не несут мутацию, тогда как супруги надеются однажды иметь троих или четверых детей.
«Сейчас выбор сводится либо к отказу от детей, либо к множеству циклов экстракорпорального оплодотворения», — сказал Уоттс. По его словам, редактирование генов могло бы дать таким людям больше возможностей создать семью, а также помочь в крайне редких случаях, когда каждый эмбрион унаследовал бы вызывающую болезнь мутацию. «Мы здесь для того, чтобы лечить эти заболевания, а не просто исключать эмбрионы и считать задачу выполненной», — заявила Ти, которую цитирует Wired и которая ранее называла себя «биотехнологической Барби». Возможность появления детей с отредактированными генами возникла после создания системы CRISPR более десяти лет назад, а в июне исследователи Колумбийского университета сообщили о точном редактировании ранних человеческих эмбрионов методом базового редактирования, что Ти приводит как свидетельство достижимости такой точности.