Однократная генная терапия помогла взрослым собакам не только остановить наследственную слепоту, но и восстановить повреждённые связи в сетчатке. В результате животные частично вернули утраченную зрительную функцию. Исследование провели специалисты Колледжа ветеринарной медицины Университета штата Мичиган.
Учёные изучали лечение мутаций гена CaBP4, связанных с нарушением передачи кальциевых сигналов от светочувствительных клеток к мозгу. Терапия восстановила работу этого пути и вызвала структурные изменения в уже сформировавшейся сетчатке. Она способствовала утолщению ткани, добавлению новых компонентов и исправлению ранее существовавших нарушений.
Работой руководили доцент Билли Беквит-Коэн и профессор Саймон Петерсен-Джонс. Исследователи ожидали увидеть улучшение зрения, однако обнаружили, что зрелая сетчатка способна самостоятельно перестраивать нервные соединения. По словам Беквит-Коэн, результаты ставят под сомнение прежнее представление о неспособности зрелых нервных клеток млекопитающих к восстановлению.
Мутацию гена учёная сравнила с опечаткой в строительном чертеже, из-за которой инструкции становятся непонятными и приводят к неправильной конструкции. «Наша терапия фактически предоставляет новые инструкции для ошибочно написанного участка, подобно редактору», — сказала Беквит-Коэн. По её словам, исследование выявило три независимых структурных изменения, подтверждающих пластичность взрослой сетчатки.
Для эксперимента использовали собак, у которых заболевание развилось естественным образом, а не в результате искусственного изменения генов. Беквит-Коэн считает такую модель важным этапом на пути к лечению детской наследственной слепоты у людей. Собачий глаз близок к человеческому по размеру, развитому зрению и наличию участков с высокой плотностью колбочек, благодаря чему собаки видят лучше грызунов.
Мутации CaBP4 вызывают редкую форму наследственной слепоты, однако способность взрослой сетчатки восстанавливать повреждённые нейронные сети может иметь более широкое значение для будущих методов лечения. Результаты показывают, что некоторые виды потери зрения, ранее считавшиеся необратимыми, потенциально могут поддаваться восстановлению. Работа опубликована в журнале Molecular Therapy Advances, а сведения о ней представлены Университетом штата Мичиган.