Российские исследователи сформировали перечень из 328 генов-кандидатов, варианты которых потенциально могут быть связаны с болезнью Паркинсона. Как сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Новосибирского государственного университета, результаты работы могут расширить возможности ранней диагностики заболевания и оценки предрасположенности к нему.
Болезнь Паркинсона относится к хроническим заболеваниям мозга и сопровождается гибелью дофаминовых нейронов, из-за чего нарушается контроль движений. Она занимает второе место по распространенности среди нейродегенеративных заболеваний после болезни Альцгеймера и чаще проявляется в 55–60 лет, хотя может возникать раньше. Терапия позволяет контролировать симптомы и замедлять развитие болезни, но не излечивает ее. В 5–10% случаев причиной становятся наследственные мутации, а в остальных случаях она остается неизвестной.
Специалисты НГУ работали вместе с учеными лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН под руководством Анастасии Малаховой. Исследователи сосредоточились на случаях раннего возникновения болезни Паркинсона. По словам одного из авторов работы Алены Сафоновой, при идиопатической форме заболевание может быть связано не с одним нарушением, а с комплексом менее выраженных дисфункций, каждая из которых имеет умеренный эффект, но вместе они приводят к развитию болезни.
Ученые предположили, что на развитие заболевания могут воздействовать сбои в работе митохондрий. В этих клеточных структурах происходят процессы выработки энергии, обмена веществ и контроля гибели клеток. Если удастся установить генетические причины болезни Паркинсона, связанные с такими нарушениями, это может помочь в создании новых способов диагностики и лечения.
В исследовании использовали данные 35 пациентов Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске с ранним началом болезни Паркинсона в возрасте до 50 лет. С помощью специального программного обеспечения специалисты провели экзомное секвенирование и обнаружили редкие генетические варианты. На основании полученных результатов был составлен список из 328 генов-кандидатов, потенциально связанных с заболеванием.
Затем выявленные гены ранжировали по функциональному сходству с уже известными генами паркинсонизма. Далее исследователи намерены изучить обмен веществ в нейронах, выращенных из стволовых клеток пациентов. Такая работа должна помочь обнаружить новые генетические особенности, влияющие на развитие болезни Паркинсона, оценить степень их опасности и расширить возможности раннего выявления заболевания или склонности к нему.