Группа международных исследователей установила причину редкого неврологического заболевания у детей, которое ранее не поддавалось диагностике. Ученые выяснили, что основной причиной является генетический дефект, влияющий на процесс формирования белковых структур в организме.
В ходе научной работы было установлено, что нарушение затрагивает молекулярный комплекс TRiC/CCT, который отвечает за правильное сворачивание белковых молекул. При наличии дефекта в работе этого комплекса у детей развиваются различные неврологические отклонения, включая проблемы с умственным развитием и снижение мышечного тонуса, сообщает Science.
Для подтверждения своих выводов исследователи провели эксперименты на круглых червях C. elegans, генетическая структура которых на 50 процентов совпадает с человеческой. У червей с мутацией наблюдались нарушения двигательной активности, что указывало на проблемы в работе нервной системы.
Дальнейшие исследования показали, что дефектный белок CCT3 существенно снижает эффективность механизма сворачивания других белков. Это приводит к неправильному формированию актиновых белков, которые отвечают за поддержание формы клеток и их подвижность.
Для получения более полной картины ученые провели дополнительные эксперименты с использованием рыбок данио-рерио и дрожжей. Эти исследования помогли понять, как мутации в гене CCT3 влияют на развитие головного мозга и работу механизма сворачивания белков. Благодаря этим экспериментам специалисты смогли классифицировать данное состояние как новый тип генетического заболевания.