Американские исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке совершили важное открытие в области изучения редкой формы костного заболевания — идиопатического остеопороза. В ходе научной работы выяснилось, что данное заболевание напрямую связано с нарушениями в работе гена, контролирующего выработку гормона сна — мелатонина, сообщает Science Transitional Medicine.
При идиопатическом остеопорозе происходит значительное ослабление костной системы человека, в результате чего даже незначительные физические нагрузки, такие как кашель или наклон, могут привести к переломам. Особенность этой формы заболевания заключается в том, что она может возникнуть у молодых и полностью здоровых людей без видимых причин.
Проведенный генетический анализ показал, что развитие заболевания обусловлено мутациями гена, которые нарушают работу белка MTNR1A. Этот белок является рецептором на поверхности клеток, через который мелатонин осуществляет регуляцию суточных ритмов организма.
В процессе исследования ученые выявили две мутации — rs374152717 и rs28383653. Эксперименты на клетках костной ткани человека и лабораторных мышей подтвердили, что данные мутации приводят к образованию неправильно функционирующего рецептора мелатонина, ускоренному старению костных клеток и уменьшению костной массы.
Научная группа предполагает, что нормализация передачи мелатонина может стать ключом к предотвращению развития остеопороза и даже позволит обратить течение болезни вспять.
