Исследователи из Медицинской школы Университета Северной Каролины (UNC) сделали важный шаг в разработке лечения синдрома Ангельмана – редкого генетического заболевания, вызывающего серьезные неврологические нарушения.
Команда под руководством профессора Бена Филпота идентифицировала небольшую молекулу, способную активировать неактивную копию гена UBE3A, унаследованную от отца. Это открытие может стать основой для создания эффективной генной терапии.
Синдром Ангельмана возникает из-за мутаций в материнской копии гена UBE3A. При этом отцовская копия гена обычно “выключена” в нейронах. Ученые предположили, что активация отцовской копии UBE3A может помочь в лечении заболевания.
В ходе исследования было протестировано более 2800 соединений. Наиболее перспективным оказалось вещество (S)-PHA533533, ранее разработанное как противоопухолевое средство. Оно эффективно активировало отцовский UBE3A в нейронах мышей и в клетках, полученных от пациентов с синдромом Ангельмана.
Важно отметить, что (S)-PHA533533 хорошо проникает в развивающийся мозг, что дает ему преимущество перед ранее изученными методами лечения.
Однако исследователи подчеркивают, что необходимы дальнейшие исследования для уточнения механизма действия препарата и улучшения его свойств перед возможным клиническим применением.
Это открытие знаменует важный этап в разработке лечения синдрома Ангельмана. Хотя до создания готового лекарства еще далеко, найденное соединение дает ученым отличную отправную точку для дальнейших исследований.
Работа исследователей UNC вселяет надежду семьям, столкнувшимся с этим тяжелым заболеванием, и открывает новые перспективы в лечении генетических нарушений.
