Учёные впервые обнаружили человеческий ген, который сохраняет важную биологическую функцию и одновременно способен перемещаться по геному. Результат получил коллектив Корнеллского университета, изучавший генетический элемент человека внутри поксвируса. Исследование опубликовано 24 сентября в журнале Science, сообщает ScienceDaily.
Речь идёт об элементе BC200, преимущественно активном в нейронах. Он связан с работой мозга, но при этом ведёт себя как «прыгающий ген» — может перемещаться и встраиваться в новые участки генома. Эволюционная история BC200 восходит к транспозону, то есть некодирующему элементу ДНК, способному самостоятельно менять положение.
Транспозоны иногда нарушают работу генов, внедряясь в их последовательности, и потенциально могут способствовать развитию заболеваний. Однако за длительное время эволюции они также становились полезными: помогали регулировать уже существующие гены или поставляли генетический материал для формирования новых функций. Около половины человеческого генома происходит от транспозонов, хотя большинство таких элементов утратило активность и лишь небольшая их часть всё ещё способна перемещаться и копироваться.
«Гены, происходящие от транспонируемых элементов и переориентированные на клеточные функции, обычно уже не способны к транспозиции», — сказал старший автор работы Седрик Фешотт. «BC200 сам возник из мобильного элемента, но сохранил подвижность и при этом явно выполняет клеточную функцию. Каким-то образом эволюция не смогла разделить эти два свойства».
BC200 обнаружили в конце 1980-х годов как большое количество некодирующей РНК в нейронах человека. Этот элемент встречается только у людей и близких к ним приматов; его точная физиологическая роль пока не установлена, однако он может участвовать в регулировании превращения матричных РНК нейронов в белки. Небольшие количества BC200 присутствуют также в половых клетках — сперматозоидах и яйцеклетках, поэтому перемещения элемента потенциально способны передаваться следующим поколениям.
Исследователи предполагают, что BC200 попал в вирус контагиозного моллюска, когда тот заражал клетки кожи, поскольку именно эти клетки считаются поражаемыми данным вирусом. Интерес к элементу усиливает его аномальная активность в некоторых опухолях и повышенное содержание в мозге людей с болезнью Альцгеймера. Учёные намерены выяснить, использует ли вирус BC200 для воздействия на клетки хозяина, а также происходит ли активное перемещение этого элемента в раковых клетках и может ли оно вызывать мутации.