В Тюменской области зарегистрирован случай рождения ребенка с редким генетическим заболеванием – ахондроплазией, сообщает 72.ru.
По информации департамента здравоохранения, в текущем году это единственный подобный случай. Однако, по словам генетиков, ежегодно в регионе рождается до трех детей с карликовостью.
Ахондроплазия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением роста костей. Оно диагностируется во время беременности на втором скрининге. При выявлении явных признаков синдрома врачи предлагают прервать беременность. Однако некоторые родители, особенно если сами имеют это заболевание, решают сохранить беременность.
Главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко отмечает, что риск рождения ребенка с ахондроплазией у родителей с этим заболеванием составляет 25%.
В Тюменской области ежегодно рождается около 18 тысяч детей. Среди них встречаются различные врожденные патологии, наиболее частые из которых связаны с сердечно-сосудистой системой. К редким случаям относятся рождение младенцев с неопределенным полом, сиамских близнецов и детей с орфанными заболеваниями.
